Mohlo by se vám také líbit

Více informací o knize Das Marfan-Syndrom

• Parametry knihy
• Anotace
• Oblíbené z jiného soudku

Nákupem získáte 124 bodů

Anotace knihy

Das Marfan-Syndrom (MFS) stellt eine Multisystemerkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang dar. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Fibrillin 1-Gen (FBN1) verursacht. §Der genetische Defekt zeigt eine komplette Penetranz, allerdings eine zum Teil extrem variable Expressivität. Familien mit Marfan-Syndrom zeigen nicht selten starke inter- und intrafamiliäre Unterschiede im klinischen Erscheinungsbild. Diese phänotypische Variabilität erschwert die klinische Diagnostik. In der vorliegenden Arbeit wird die indirekte Genotypanalyse als zusätzliches diagnostisches Verfahren vorgestellt. §Die indirekte Genotypdiagnostik dient der Risikoabschätzung für die Vererbung des genetischen Defektes. Die Segregationsanalyse stellt somit ein wertvolles diagnostisches Verfahren dar, welches die klinische Evaluation des Marfan-Syndroms durch molekulargenetische Befunde sinnvoll ergänzt. Im Zusammenhang mit dem klinischen Untersuchungsbefund erlaubt diese Methode eine noch sichere Abgrenzung zwischen der Diagnose respektive dem Ausschluss des Marfan-Syndroms, insbesondere bei klinischen Grenzfällen und Kindern.

Parametry knihy

Zařazení knihy Knihy v němčině Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik Medizin

• Plný název: Das Marfan-Syndrom
• Podnázev: Die indirekte Genotypdiagnostik als diagnostisches Verfahren
• Autor: Björn Laudahn
• Jazyk: Němčina
• Vazba: Brožovaná
• Počet stran: 84
• EAN: 9783836483155
• ID: 06994097
• Nakladatelství: VDM Verlag Dr. Müller
• Hmotnost: 126 g
• Rozměry: 220 × 150 × 4 mm
• Rok vydání: 2008

Oblíbené z jiného soudku

---

---

---