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La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l'enfant dans les populations européennes. Elle est due ŕ des mutations du gčne cftr. La grande hétérogénéité des mutations CF permet d'expliquer en partie l'importante variabilité clinique de cette affection. Toutefois, la sévérité de la pathologie peut ętre extręmement différente chez des sujets ayant un męme génotype cftr, męme au sein d'une famille. Cette variabilité phénotypique peut ętre due ŕ des facteurs environnementaux ou a des facteurs génétiques distincts du gčne cftr. Nous nous sommes intéressés dans le présent travail ŕ étudier la relation génotype-phénotype et le polymorphisme Insertion/Délétion du gčne modificateur ACE chez les patients mucoviscidosiques ŕ travers une étude cas témoins. Notre étude a porté sur des patients mucoviscidosiques portant des mutations qui sont déterminées soit par dHPLC, soit par DGGE suivies d'une réaction de séquençage. L'identification de ce de ce modificateur entraînera une capacité accrue pour prévoir la sévérité de la mucoviscidose chez les individus et, plus important, fournir des cibles pour une intervention thérapeutique ŕ venir.

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Zařazení knihy Knihy v angličtině Mathematics & science Biology, life sciences Life sciences: general issues

• Plný název: Etude Du Gene Ace Chez Une Population Mucoviscidosique Tunisienne
• Autor: Sahli Chaima
• Jazyk: Angličtina
• Vazba: Brožovaná
• Počet stran: 92
• EAN: 9783838149516
• ISBN: 9783838149516
• ID: 03213309
• Nakladatelství: Omniscriptum
• Hmotnost: 145 g
• Rozměry: 229 × 152 × 6 mm
• Datum vydání: 28. February 2018

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