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L'amaurose congénitale de Leber (ACL) est une cécité néonatale héréditaire hétérogčne au plan génétique et physiopathologique. L'analyse moléculaire des 6 gčnes connus en 2002 et des 2 gčnes identifiés par ce travail de thčse a permis de mettre en cause l'un d'entre eux dans 52% des 300 familles analysées. Le gčne GUCY2D est de loin le plus fréquemment en cause (20%); CRX est quant ŕ lui ŕ l'origine d'une forme dominante rarissime de la maladie. Nous avons en outre identifié une variabilité phénotypique insoupçonnée de la maladie nous conduisant ŕ redéfinir certains cas comme l'extrémité d'un spectre de sévérité des rétinites pigmentaires. Deux groupes et 5 sous-groupes phénotypiques ont été individualisés, chacun pouvant ętre relié ŕ deux voire un seul gčne. Ces travaux ont transformé le conseil génétique et aident au lourd travail de génotypage. Le décryptage génétique de l'ACL s'est poursuivi par la double méthodologie de cartographie primaire/gčnes candidats, un 12čme locus d'ACL a été rapporté.

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Zařazení knihy Knihy ve francouzštině LITTÉRATURE GÉNÉRALE Essais littéraires

• Plný název: Amaurose Cong nitale de Leber, de l''unique Au Multiple
• Autor: Sylvain Hanein
• Jazyk: Francouzština
• Vazba: Brožovaná
• Počet stran: 300
• EAN: 9786131558344
• ISBN: 6131558345
• ID: 06902712
• Nakladatelství: Omniscriptum
• Hmotnost: 440 g
• Rozměry: 229 × 152 × 17 mm
• Datum vydání: 28. February 2018

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