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A doença de Fahr (DF) ou Calcificação Primária Familial dos Núcleos da Base é uma doença neurodegenerativa rara, com incidência menor que 1 em 1 milhão de habitantes (SALEEM et al., 2013) em todo mundo, autossômica dominante, caracterizada por calcificações simétricas e bilaterais nos núcleos da base (nb) e outras áreas do córtex cerebral, permitindo assim apresentações clinicas diversas, principalmente com sintomas extrapiramidais e psiquiátricos. Nos últimos anos, mutações em quatro genes foram identificadas como causadoras da doença (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1) permitindo uma correlação genótipo-fenótipo específica conforme mostra a tabela 1 (TADIC et al., 2015). A autora desta pesquisa é neurologista com atuação na área de neuropediatria. Através da história clinica e dos exames, identificou a probabilidade da DF na probanda e encontrou na pós-graduação meios de desenvolver esse trabalho.

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• Plný název: Investigaç?o Clínica, Radiológica e Genética de Doença de Fahr
• Autor: Cristiane Marins Ferreira, Regina P. Alvarenga, Carmen Lucia Ant?o Paiva
• Jazyk: Portugalština
• Vazba: Brožovaná
• Počet stran: 56
• EAN: 9786139761272
• ISBN: 6139761271
• ID: 22494682
• Nakladatelství: Novas Ediç?es Acad?micas
• Hmotnost: 102 g
• Rozměry: 220 × 150 × 3 mm
• Datum vydání: 03. April 2019

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